Библейский взгляд на причины и сущность болезней. "Вечные Ценности" - это дружелюбный магазин

В нашей сегодняшней статье:

Миф 1. Генетическое заболевание - результат плохой наследственности.

«Плохая наследственность» - словосочетание, имеющее неоднозначное значение. С одной стороны, оно может употребляться по отношению к лицам, родственники которых страдают алкоголизмом. В таких семьях действительно повышен риск либо прямого тератогенного (вызывающего уродства) влияния алкоголя , употребляемого беременной женщиной, на плод, либо отдаленного влияния алкоголя на потомство вследствие нарушений при образовании яйцеклеток или сперматозоидов.

С другой стороны, в совершенно здоровой, без вредных привычек семье может родиться больной ребенок, и выражение «плохая наследственность» будет означать негативное отношение к отдельным людям или семьям. Однако надо понимать, что никто не застрахован от наследственного заболевания у ребенка и имеется определенный «генетический груз популяции». Причиной наследственных заболеваний являются мутации. На сегодняшний день ясно, что каждый человек является носителем двух-четырех рецессивных мутаций, ответственных за тяжелые наследственные заболевания. Разнообразие мутаций очень велико, и заболевания не проявляются, когда в брак вступают люди с мутациями разных генов. Когда же у супругов случайно окажутся нарушения одного гена, шанс заболевания велик. Например, известно, что частота носительства мутаций, ответственных за муковисцидоз, – 1:25-1:50. Это значит, что в группе из 30 человек, скорее всего, есть один носитель такого гена.

В то же время если в брак вступают близкие родственники, они повышают риск того, что именно одинаковые мутантные гены объединятся и проявятся у ребенка в виде тяжелой наследственной болезни. Не случайно кровнородственные браки издревле не поощрялись.

Миф 2. Генетическая аномалия новорожденного – крест на всем роде.

Для наследственных заболеваний характерен определенный генетический риск – риск рождения больного ребенка. Если в семье родился больной ребенок, то риск подобного случая у этой же супружеской пары составит уже от 25 до 50% – в зависимости от заболевания и типа наследования. В крайне редких случаях риск может быть 100%. Для родственников такой супружеской пары риск может отличаться, поскольку зависит от их конкретных генотипов. Так, есть семьи, в которых женщина всю жизнь боится родить мальчика из-за того, что у сестры родился сын с миотонической дистрофией, а она слышала, что заболевание передается по женской линии. Однако в действительности она имеет равновероятные шансы и того, что ее Х-хромосома несет данную мутацию, и того, что она без нарушений. Если нет мутации, то в ее конкретной ситуации вообще нет никакого риска, а если мутация есть, то риск для сыновей 50%. В таких случаях не следует полагаться на народное мнение, а лучше обратиться к врачу-генетику, который поможет установить генетический риск и проконсультирует насчет методов дородовой диагностики заболевания.

Кроме того, существуют заболевания, возникающие de novo (заново), – когда заболевание ребенка является следствием мутации, которой не было в генотипе родителей. Так, если в семье родился ребенок с синдромом Дауна или «заячьей губой», никакого креста на роде нет. Риск повторения такого случая как у данной супружеской пары, так и у других родственников очень мал.

В настоящее время методы дородовой диагностики позволяют определить генотип или хромосомный состав у эмбриона и плода при высоком риске в семье и предотвратить рождение больного ребенка. При проведении пренатальной диагностики забирается материал плода, и, если выясняется, что ребенок родится с врожденным или наследственным (что не всегда одно и то же) заболеванием, врач рекомендует прервать беременность.

В настоящее время развивается метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), который позволяет определить заболевание еще до возникновения беременности. Такая процедура возможна только при проведении ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). При этом получают несколько эмбрионов, анализируют их генотип и в полость матки переносят только тот, у которого не выявлено патологии. Это дает шанс многим семьям с наследственными заболеваниями получить здорового ребенка без необходимости прерывания беременности. ПГД особенно актуальна для семей с высоким генетическим риском.

Миф 3. Самопроизвольный выкидыш – вина женщины.

Существует много факторов, которые могут повлиять на нормальное течение беременности. Могут быть и генетические причины такого развития событий, вплоть до остановки развития и потери плода. Речь идет о нарушении в хромосомном составе (кариотипе) одного из супругов. Эмбрион, который затем развивается в плод, является продуктом слияния двух геномов – материнского и отцовского. Хромосомные нарушения, переданные как со стороны отца, так и со стороны матери, могут быть причиной аномального кариотипа ребенка, не совместимого с нормальным внутриутробным развитием. Поэтому при анализе причин невынашивания беременности врач может назначить кариотипирование обоих супругов. Может оказаться, что носитель хромосомной перестройки – мужчина, и по этой причине у его супруги происходит выкидыш.

Миф 4. Генно-модифицированная пища может вызывать мутации у людей и их потомства.

Не секрет, что с пищей в наш организм поступает огромное количество генов растений и животных, так как любая клетка живого организма содержит ДНК . Однако сколько ни поедай генов, ДНК от этого не меняется. Это происходит потому, что организм человека, как и других организмов, защищает свою ДНК от чужеродной. Прежде всего организм синтезирует каждый нуклеотид (звено молекулы ) заново, не используя те, которые поступили с пищей. Генно-модифицированные организмы с точки зрения организации ДНК не имеют отличий от иных организмов, в том числе домашних животных и растений, которые выведены столетиями и тысячелетиями в процессе селекции (и имеют мутационные отличия от диких видов).

Нам всем свойственен страх непонятного. Кажется, что если какой-то ген искусственно встроен в геном поросенка, то он также легко встроится и в наш геном. Но это не так. Очевидно, что гены не мигрируют из пищи прямым ходом в геном. В природе есть гены, способные перемещаться, например, за счет определенных вирусов. Для создания генетически модифицированных организмов иногда используют генетические элементы, подобные вирусам. Однако это контролируемый процесс – применяются только безопасные варианты таких генетических элементов, которые уже не могут покинуть геном после встраивания в ДНК. Создание генетически модифицированных организмов чрезвычайно сложный процесс, так как не так легко встроить и заставить правильно работать чужеродный ген. Так что не надо ждать, что он вдруг переместится в геном к человеку.

Если бы мы могли получать мутации – повреждения ДНК – от генно-модифицированных организмов, то они бы относились к мутагенам. Поступление всех мутагенов в среду жизни человека подчинено специальному контролю. Генно-модифицированные организмы не относятся к их числу.

Миф 5. Генетическое обследование – «развод на деньги».

Нередко от пациентов можно услышать мнение, что генетическое обследование – ненужное назначение врача и является переводом средств пациента. Так, например, когда супружеская пара получает результат хромосомного анализа и видит в заключении 46,XX и 46,XY, то заявляет: мол, все люди имеют такой кариотип, и для чего мы заплатили деньги – чтобы это подтвердить? Однако не надо забывать, что отклонения от нормального кариотипа все-таки выявляются. Частота нарушений невелика – всего 0,5% среди всех людей и около 5% среди супружеских пар с бесплодием и невынашиванием беременности. Часть аномалий кариотипа очень серьезны и могут быть причиной как бесплодия, так и спонтанного прерывания беременности, а также причиной рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием. Выявление таких нарушений может изменить всю тактику лечения.

Миф 6. Все дети после ЭКО больные (генетически неполноценные).

Проведены достаточно крупные исследования здоровья детей после ЭКО. Что касается генетических нарушений, то в настоящее время накопились данные о том, что частота наследственной патологии и врожденных аномалий в целом имеет некоторое превышение у детей после ЭКО по сравнению детьми, зачатыми обычным способом. При этом речь идет о превышении примерно в 1,5 раза цифры 2-4%. Среди причин повышения частоты врожденных аномалий – возраст и иные риски той группы супружеских пар, для которых проводится ЭКО.

Более частой проблемой здоровья новорожденных является недоношенность, частота которой выше среди новорожденных после ЭКО – в первую очередь вследствие многоплодия. Ведь в этом случае в полость матки часто переносят два эмбриона для повышения шанса наступления беременности. Шанс для имплантации дается обоим эмбрионам. В большинстве случаев беременность наступает одноплодная. Число переносимых эмбрионов обязательно определяется совместно пациентами и врачом. Если развивается двойня, то риск для здоровья малышей выше. Это также характерно и для беременности двойней, получившейся без ЭКО.

Ну и, конечно, мнение, что дети ЭКО – «генетически иные» (вроде индиго), абсолютная ерунда. При проведении этой операции с точки зрения генетики не производится ничего принципиально нового, отличного от природных механизмов формирования человека. ЭКО лишь способствует преодолению определенных нарушений, препятствующих обычному зачатию (например, малого числа сперматозоидов у мужчины или отсутствия маточных труб у женщины).

Есть что-то сверхестественное в том, что происходит в организме женщины во время беременности. Целая цепочка упорядоченных. строго направленных событий приводит к появлению новой личности.Хромосомы яйцеклетки и сперматозоида, сливаясь вместе в момент оплодотворения, запускают огромную «компьютерную программу», итогом выполнения которой будет рождение человека.

Контроль за тем, правильно ли функционирует «программа», осуществляет иммунная система матери. Но всё же иногда рождаются малыши с аномалиями развития.

Установить причину удаётся далеко не во всех случаях:

• только 6% пороков развития обусловлены патологией хромосом;
• примерно столько же мутацией на более тонком генном уровне;
• каждый 5 сбой – результат совместного воздействия генетической предрасположенности и факторов внешней среды;
• 2-3 % аномалий связаны с возбудителями инфекционных заболеваний;
• меньше 2% - c приёмом лекарственных препаратов во время беременности.

В настоящее время хорошо изучены механизмы возникновения предродовых пороков развития при влиянии на организм матери вредных факторов окружающей среды.

Выявлены критические периоды развития зародыша , когда формирование его идёт особенно интенсивно и высока чувствительность к повреждающим факторам внешней среды.

Первый период.

2 недели жизни эмбриона. Если в это время организм матери подвергается воздействию вредных факторов (облучение, приём лекарств, алкоголя, наркотиков, курение, инфекций, заболеваний и т.д.), то зачастую при необратимых повреждениях эмбриона происходит остановка развития беременности и самоудаление (самопроизвольный выкидыш) из организма матери.

При обратимых повреждениях клеток эмбриона возможно их полное восстановление и беременность развития.

Второй критический период.

С 3-й по 9 неделю беременности, когда закладываются все органы и системы плода.

Выделяют группы риска беременных женщин

• Если будущая мама страдает сахарным диабетом и другими эндокринными или обменными заболеваниями.
• Если у женщины в анамнезе невынашивание беременности, мёртво рождение.
• Если будущая мама страдает хроническими заболеваниями (гипертонией, эпилепсией, бронхиальной астмой и т.д.).
• Если будущая мама перенесла инфекционные заболевания (краснуху, токсоплазмоз, цитомегало вирус).

В таких ситуациях необходимо обратиться за консультатией к врачу-генетику. Только он может определить, насколько велик риск и предрасположенность развития аномалии (порока) будущего ребёнка, выдаст медико-генетическое заключение, порекомендует дородовую диагностику. Предположит пути профилактики и контроля за планируемой беременностью.

Профилактика для всех:

1. Укрепляем иммунитет. Чем крепче иммунная система родителей, тем лучше будет здоровье малыша. Закаливание, достаточный сон, занятия физкультурой, соблюдение здорового образа жизни – основы укрепления иммунитета.

2. Приём витаминных препаратов с высоким содержанием фолиевой кислоты значительно снижает частоту пороков развития нервной системы, пороков сердца, аномалий развития мочевыводящих путей. Всем супружеским парам желательно за 2-3 месяца до планирования беременности и женщинам в первые три месяца беременности принимать поливитамины с содержанием фолиевой кислоты от 800 до 1000 мг/сутки.

3. По рекомендации ВОЗ (Всемирной организации здравоохранения) разработана программа скрининга врождённой патологии плода в период беременности вне зависимости от возраста матери. Это целая система мер по своевременному выявлению хромосомных заболеваний и пороков развития плода.

4. Подготовка к беременности и тщательное наблюдение во время её обязательны всем будущим мамам без исключения.

5. При необходимости обращайтесь в Гомельский областной диагностический медико-генетический центр с консультацией «Брак и семья» (ул. Кирова, 57, тел. 77-58-80).

Следите за своим здоровьем,
выполняйте рекомендации доктора и тогда роды пройдут успешно,
а желанный ребёнок появится на свет здоровым на радость родным и близким.

За пару последних лет в нашей стране наметилась тенденция к уменьшению количества родов.

Сложность демографической ситуации состоит в том, что все больше здоровых женщин откладывают рождение ребенка на более поздние строки, другие не могут иметь детей из-за бесплодия.

Проблема многих представительниц слабого пола в том, что они не обращают внимание на заболевания гинекологического характера.

Простой вагиноз или кольпит могут привести к тяжелым последствиям во время беременности. Причины: нежелание лечиться, врачебная ошибка, разрозненность между врачами поликлиники и стационара.

Женщинам необходимо следить за собственным здоровьем. Профилактика болезни лучше самой болезни.

Примеры из практики:

Пример № 1. Женщина Л.,38 лет.

В анамнезе 2 аборта. Вследствие их развилось вторичное бесплодие, которое лечили 10 лет. На протяжении этого времени зафиксированы две прерванные беременности из-за не развития плода (эмбрион становится нежизнеспособным, потом проявляются признаки прерывания).

Женщина Л. и медработники, отвечавшие за здоровье пациентки, не искали причину.

На этом фоне развивается третья беременность. В первые недели беременность проявляется всеми признаками прерывания. Больную госпитализировали в стационар. Все наладилось.

После выписки пациентка находилась на учете по месту жительства. На 28 недели женщин снова госпитализируют вследствие несоответствия размерам плода (находился на стадии развития 21-22 недели). 4 недели врачи пытались спасти ребенка. Проводимое лечение: переливание кислот, вводились препараты для нормализации свертывания крови, делалось очищение плазмы.

На 32-33 неделе проведено кесарево сечение. Ребенок находился в тяжелом состоянии. Диагностировано хроническую гипоксию в тяжелой стадии. Не выжил. Если бы пациентка находилась под хорошим медицинским наблюдением, такого бы не произошло.

Пример № 2. Женщина М., 34 года.

В анамнезе 4 самопроизвольных выкидышей. Поступила в стационар с угрозой прерывания беременности на 16 недели. Сопутствующая патология: кольпит, воспаленная слизистая влагалища.

Проводимое лечение оказалось недостаточно эффективным.

Преждевременные роды начались на 30 неделе. Родился ребенок с весом 1025 г, с признаками внутриутробной инфекции. Малыша удалось спасти.

Но его здоровье желало быть лучшим. Если бы будущая мама до беременности вылечила , воспаление слизистой влагалища, то осложнений бы ни возникло.

7 месяц внутриутробного развития

На 7 месяце внутриутробного развития плод начинает слышать звуки и различать их. Например, это сердечный ритм матери, перистальтика ее кишечника, пульсация пуповины, внешние шумы.

На 28 неделе беременности головка плода должна находиться внизу. Маленький человечек вовсю толкается ножками, пинается. К окончанию 32 недели ребенок полностью сформирован. У него появляется подкожный жир, отвечающий за терморегуляторную функцию, волосы на головке, ногти на руках. Рост малыша достигает 35-40 см, а вес 1000-1400 г.

В конце 8 месяца его вес увеличивается вдвое, а рост на 10 см. Соответственно увеличиваются размеры головки. Железы внутренней секреции начинают продуцировать гормоны. Но плод еще не совсем самостоятельный. Его окружает , которая обновляется до 4-х раз в сутки.

Будущим мамам на таких строках следует больше отдыхать, высыпаться, гулять на свежем воздухе, готовиться к скорому кормлению грудью, стараться не волноваться и настроиться на позитивный лад.